ADA-SCID é uma doença genética rara que afeta severamente o sistema imunológico.
A condição é causada por mutações no gene que produz a enzima adenosina deaminase.
Os sintomas incluem infecções recorrentes, diarreia e falha no ganho de peso.
O diagnóstico precoce é crucial e geralmente é feito por exames de sangue e genéticos.
Tratamentos incluem terapia de reposição enzimática e transplante de medula óssea.
O transplante de medula óssea pode ser uma cura potencial para pacientes com ADA-SCID.
Após o tratamento, o acompanhamento médico contínuo é essencial para monitorar a saúde.
Pesquisas estão sendo realizadas para desenvolver melhores tratamentos e uma possível cura.
Famílias de pacientes com ADA-SCID frequentemente enfrentam desafios emocionais significativos.
Aumentar a conscientização sobre ADA-SCID é vital para o diagnóstico precoce e o apoio adequado.